論文リスト

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主要論文

1. Nakamura T, Yoshihara T, Tanegashima C, Kadota M, Kobayashi Y, Honda K, Ishiwata M, Ueda J, Hara T, Nakanishi M, Takumi T, Itohara S, Kuraku S, Asano M, Kasahara T, Nakajima K, Tsuboi T, Takata A^† and Kato T^†
   Transcriptomic dysregulation and autistic-like behaviors in Kmt2c haploinsufficient mice rescued by an LSD1 inhibitor
   Molecular Psychiatry 2024 https://doi.org/10.1038/s41380-024-02479-8
   中村さん大学院生時代からの作品が完成。世界に羽ばたけ匠！プレスリリースはこちら
2. Nakamura T,^* Ueda J,^*† Mizuno S,^* Honda K, Kazuno A-a, Yamamoto H, Hara T, and Takata A^†
   Topologically associating domains define the impact of de novo promoter variants on autism spectrum disorder risk
   Cell Genomics 2024 https://doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100488
   SFARI Baseの大規模公的ゲノムデータの解析と実験的検証を組み合わせ、ラボの総力を結集して仕上げました。プレスリリースはこちら。
3. Nishioka M^†, Takayama J, Sakai N, Kazuno A-a, Ishiwata M, Ueda J, Hayama T, Fujii K, Someya T, Kuriyama S, Tamiya G, Takata A^†, Kato T^†
   Deep exome sequencing identifies enrichment of deleterious mosaic variants in neurodevelopmental disorder genes and mitochondrial tRNA regions in bipolar disorder
   Molecular Psychiatry 2023 https://doi.org/10.1038/s41380-023-02096-x
   双極性障害におけるモザイク変異の役割を示した意欲作。西岡さん成長の証。プレスリリースはこちら。
   
4. Nakamura T and Takata A
   The molecular pathology of schizophrenia: an overview of existing knowledge and new directions for future research
   Molecular Psychiatry 2023 https://doi.org/10.1038/s41380-023-02005-2
   ラボ名と大体同じタイトルの総説。Maria, Josephたちの約10年前のCommentaryへの私なりのアンサー。そしてこれから10年の道程を描く。
   
5. Nishioka M, Kazuno A-a, Nakamura T, Sakai N, Hayama T, Fujii K, Matsuo K, Komori A, Ishiwata M, Watanabe Y, Oka T, Matoba N, Kataoka M, Alkanaq AN, Hamanaka K, Tsuboi T, Sengoku T, Ogata K, Iwata N, Ikeda M, Matsumoto N, Kato T^†, Takata A^†
   Systematic analysis of exonic germline and postzygotic de novo mutations in bipolar disorder
   Nature Communications 2021 https://doi.org/10.1038/s41467-021-23453-w
   出版時、世界最大規模の双極性障害de novo変異解析論文です。西岡さんの力作。プレスリリースはこちら。
   
6. Takata A^†, Hamanaka K, Matsumoto N^†
   Refinement of the clinical variant interpretation framework by statistical evidence and machine learning
   Med 2021 https://doi.org/10.1016/j.medj.2021.02.003
   世界標準の遺伝子診断指針であるACMG/AMPガイドラインを統計学と人工知能でカイゼンする方法を提示しました。計算機の初期投資以外は電気代しかかかっていません。プレスリリースはこちら。GitHubページはこちら。
   
7. Mukai J*, Cannavo E*, Crabtree GW, Sun ZY, Diamantopoulou A, Thakur P, Chang CY, Cai YF, Lomvardas S, Takata A, Xu B, Gogos JA
   Recapitulation and Reversal of Schizophrenia-Related Phenotypes in Setd1a-Deficient Mice
   Neuron 2019
   向井先生たちの素晴らしいSetd1aヘテロKOマウスの仕事です。筑波大からのニュースリリースはこちら。
   
8. Takata A*^†, Nakashima M*, Saitsu H*, Mizuguchi T, Mitsuhashi S, Takahashi Y, Okamoto N, Osaka H, Nakamura K, Tohyama J, Haginoya K, Takeshita S, Kuki I, Okanishi T, Goto T, Sasaki M, Sakai Y, Miyake N, Miyatake S, Tsuchida N, Iwama K, Minase G, Sekiguchi F, Fujita A, Imagawa E, Koshimizu E, Uchiyama Y, Hamanaka K, Ohba C, Itai T, Aoi H, Saida K, Sakaguchi T, Den K, Takahashi R, Ikeda H, Yamaguchi T, Tsukamoto K, Yoshitomi S, Oboshi T, Imai K, Kimizu T, Kobayashi Y, Kubota M, Kashii H, Baba S, Iai M, Kira R, Hara M, Ohta M, Miyata Y, Miyata R, Takanashi J, Matsui J, Yokochi K, Shimono M, Amamoto M, Takayama R, Hirabayashi S, Aiba K, Matsumoto H, Nabatame S, Shiihara T, Kato M, Matsumoto N^†
   Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy
   Nature Communications 2019
   発達性およびてんかん性脳症の大規模エクソーム解析結果を報告しました。表現型を修飾するようなレア変異の存在が示されました。プレスリリースはこちら。
   
9. Takata A*, Miyake N*, Tsurusaki Y*, Fukai R, Miyatake S, Koshimizu E, Kushima I, Okada T, Morikawa M, Uno Y, Ishizuka K, Nakamura K, Tsujii M, Yoshikawa T, Toyota T, Okamoto N, Hiraki Y, Hashimoto R, Yasuda Y, Saitoh S, Ohashi K, Sakai Y, Ohga S, Hara T, Kato M, Nakamura K, Ito A, Seiwa C, Shirahata E, Osaka H, Matsumoto A, Takeshita S, Tohyama J, Saikusa T, Matsuishi T, Nakamura T, Tsuboi T, Kato T, Suzuki T, Saitsu H, Nakashima M, Mizuguchi T, Tanaka F, Mori N, Ozaki N, Matsumoto N
   Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder
   Cell Reports 2018
   自閉スペクトラム家系のエクソーム解析によるde novo変異の解析結果を報告しました。既報データとのジョイント解析で、統計学的有意水準を新たに突破した遺伝子を10個同定するなどの成果をあげました。プレスリリースはこちら。
   
10. Takata A^†, Matsumoto N, Kato T^†
    Genome-wide identification of splicing QTLs in the human brain and their enrichment among schizophrenia-associated loci
    Nature Communications 2017
    CommonMindコンソーシアムのデータを使って、網羅的に脳内で選択的スプライシングに関わる遺伝子変異を同定し、それらが統合失調症リスクに関与することを示しました。計算機の初期投資以外は電気代しかかかっていません。プレスリリースはこちら。
    
11. Kataoka M*, Matoba N*, Sawada T, Kazuno AA, Ishiwata M, Fujii K, Matsuo K, Takata A^†, Kato T^†
    Exome sequencing for bipolar disorder points to roles of de novo loss-of-function and protein-altering mutations
    Molecular Psychiatry 2016
    双極性障害におけるde novo変異の役割についての包括的解析の結果を世界で初めて報告しました。プレスリリースはこちら。
    
12. Takata A, Ionita-Laza I, Gogos JA, Xu B, Karayiorgou M
    De Novo Synonymous Mutations in Regulatory Elements Contribute to the Genetic Etiology of Autism and Schizophrenia
    Neuron 2016
    De novo変異のうち、タンパク質のアミノ酸配列を変えない同義置換変異（シノニマス変異、サイレント変異ともよばれる）の中にも自閉スペクトラム症や統合失調症リスクに関与するものがあることを明らかにしました。計算機の初期投資以外は電気代しかかかっていません。
    
13. Kasahara T*, Takata A*, Kato TM*, Kubota-Sakashita M, Sawada T, Kakita A, Mizukami H, Kaneda D, Ozawa K, Kato T
    Depression-like episodes in mice harboring mtDNA deletions in paraventricular thalamus
    Molecular Psychiatry 2016
    ミトコンドリアDNA複製酵素に異常を有するマウスは反復性うつ病様の行動を示し、特に視床室傍核（PVT）で異常なミトコンドリアDNAが蓄積しやすいことを明らかにしました。プレスリリースはこちら。
    
14. Takata A, Xu B, Ionita-Laza I, Roos JL, Gogos JA, Karayiorgou M
    Loss-of-Function Variants in Schizophrenia Risk and SETD1A as a Candidate Susceptibility Gene
    Neuron 2014
    ヒストンメチル化酵素をコードするSETD1Aの機能喪失変異が、統合失調症の大きなリスクとなることを発見しました。この結果は、約二年後のより大規模な研究でも再現されました。