Med誌に論文が掲載されました。プレスリリース「統計学と人工知能で世界標準の遺伝子診断ガイドラインをカイゼンする」を行いました。
横浜市立大学
理化学研究所
日本医療研究開発機構
横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学 髙田 篤客員准教授（理化学研究所 脳神経科学研究センター 分子精神病理研究チーム チームリーダー兼務）、濱中耕平助教、松本直通教授の研究グループは、遺伝統計学的解析と人工知能（機械学習）を用いたデータ駆動型アプローチで、米国臨床遺伝・ゲノム学会（American College of Medical Genetics and Genomics: ACMG）と分子病理学会（Association for Molecular Pathology: AMP）が作成した世界標準の臨床遺伝子診断ガイドライン（ACMGガイドライン）を洗練させるための手法を開発し、報告しました。これにより、日本発の技術で、世界標準たるガイドラインの「カイゼン」を達成しました。本研究の成果により、既存のガイドラインに従った判定では見逃されていた遺伝性疾患の原因遺伝子変異を発見したり、誤診を回避したりすることが可能になると予想されます。
詳細は横浜市立大学のホームページをご覧ください。
