プロモータ変異に着目した、大規模自閉スペクトラム症全ゲノムシーケンスデータ解析の成果がCell Genomics誌に掲載されました。
Topologically associating domains define the impact of de novo promoter variants on autism spectrum disorder risk
Takumi Nakamura,* Junko Ueda,*,† Shota Mizuno,* Kurara Honda, An-a Kazuno, Hirona Yamamoto, Tomonori Hara, and Atsushi Takata†
*These authors contributed equally to this work
†Co-correspondence
Cell Genomics
Doi: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100488
プレスリリース
”ゲノム変異における「バタフライエフェクト」－ゲノムの三次元構造が説明する自閉スペクトラム症メカニズム－”
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