De novo点変異とコピー数変異の統合解析論文がGenome Medicine誌に掲載されました。

横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学の濵中耕平助教、水口剛准教授、松本直通教授、国立国際医療研究センター研究所 疾患ゲノム研究部 三宅紀子部長、理化学研究所 脳神経科学研究センター 分子精神病理研究チーム 高田篤チームリーダーらの研究グループは、全エクソーム解析を用いて多数の神経発達障害症例で突然変異を解析することにより、新規の原因遺伝子の網羅的な同定に成功しました。

この研究成果は、昭和大学医学部小児科学講座 加藤光広教授、大阪母子医療センター 岡本伸彦研究所長らとの共同研究によるものです。

濱中先生お疲れ様&おめでとう!さらに精進せよ!

Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants
Kohei Hamanaka, Noriko Miyake, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Futoshi Sekiguchi, Satomi Mitsuhashi, Yoshinori Tsurusaki, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Kohei Yamada, Masamune Sakamoto, Hiromi Fukuda, Sachiko Ohori, Ken Saida, Toshiyuki Itai, Yoshiteru Azuma, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Biray Erturk, Yoko Hiraki, Gaik-Siew Ch’ng, Mitsuhiro Kato, Nobuhiko Okamoto, Atsushi Takata, and Naomichi Matsumoto
DOI: 10.1186/s13073-022-01042-w

プレスリリース:https://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/news/202204hamanaka.html